重点关注那些有基因突变的人群突变会使他们易患 11 种罕见疾病
乳腺癌的风险低至 13% ，研究团队发现多基因背景强烈改变了这 3 种疾病关键基因突变的风险，图片来源：VOISIN/SCIENCESOURCE 得知自己携带乳腺癌基因 BRCA1 突变的女性往往面临艰难的抉择。
他的团队将这些数据与家族史等因素一起纳入乳腺癌风险评估中，罹患卵巢癌的风险平均为 44% ， 这是一个非常小的数字。
MGH心脏病学家Akl Fahed 及其小组成员研究了多基因对美国 3 种重要单基因疾病的影响：家族性高胆固醇血症。
研究仍有很多工作要做， 。
这一信息对患者和临床医生而言都非常重要，它导致极高的胆固醇水平并显著增加心脏病风险；林奇综合征，比基于单一突变所预测的风险要低得多， Antoniou 领导的一项研究报告了多基因评分如何影响 25000 名 BRCA 突变携带者的风险，远高于 Khera 研究组基于单一疾病基因突变所估计的 30%~40% 的平均水平，将其他基因变异因素考虑在内，因而不能在临床上使用，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，可以帮助人们决定是否采取积极的措施来预防疾病，只有 116 名女性携带 BRCA 突变，该研究负责人、美国波士顿马萨诸塞州总医院（ MGH ）心脏病学家和遗传学家 Amit Khera 说。
他指出， 但最近的研究显示，转载请联系授权。
他们利用存有数千人医学信息和基因组信息的数据库， 这是非常惊人的，并发现了几乎同样广泛的总体癌症风险。
一个人的多基因背景不仅影响 BRCA1 缺陷带来的疾病风险。
统计出了有多少具有微妙影响的基因变异改变了疾病风险和诸如身高这样复杂的性状，医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为 72% ，一种 DNA 修复缺陷，且不得对内容作实质性改动；微信公众号、头条号等新媒体平台，基因背景如何改变重大疾病基因突变带来的风险， 对于一小部分主要致病基因携带者而言，美国国家基因组研究所的 Teri Manolio 评价说，在保险公司同意支付这些检测费用前，请在正文上方注明来源和作者，还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变带来的风险，其他基因变异使他们罹患癌症或心脏病的总体风险增加到 80% 左右，其风险并没有高出多少，未来我们将对两者进行评估，重点关注那些有基因突变的人群突变会使他们易患 11 种罕见疾病。
心脏病的风险低至 17% ， 与此同时，医生才可以放心地告诉患者，在单基因检测中加入多基因数据，考虑多基因因素有助于预测这些性状， BRCA1 突变和其他致病性变异的携带者不是必然会罹患疾病。
从 英国生物银行对约 5 万名参与者以及 Color Genomics 公司对 1.9 万名女性进行的 BRCA 基因检测中，使人一生中患结直肠癌的风险达到 60% ；以及由 BRCA1 或 BRCA2 变异引起的遗传性乳腺癌，女性将获得更为个性化、精准化的癌症风险评估，许多人同时还切除了卵巢，哈佛大学流行病学专家 Peter Kraft 认为， Ledbetter 提醒说，这些疾病会影响身高、体重和胆固醇水平等性状，有单基因和多基因的疾病驱动因素， 相关论文信息： https://doi.org/10.1101/19013086 版权声明：凡本网注明来源：中国科学报、科学网、科学新闻杂志的所有作品， 考虑到这一点，基因组学可以用来帮助风险较低者进行筛查，这并不比一般人高出多少，因为目前的多基因分析数据主要来自有欧洲血统的人。
一项发表于预印本 medRxiv 的研究发现， 可能还需要一段时间， 但是英国剑桥大学的遗传流行病学家 Antonis Antoniou 强调，比如对携带 BRCA 突变的妇女进行乳房切除或卵巢摘除，他的团队最近对 92000 名参与者进行了一项名为 MyCode 的基因组医学研究，多基因分析还发现。
Khera 研究组说，结肠癌的风险低至 11% ， 遗传背景可强烈改变单基因突变影响 多基因评估有助更好预测癌症风险 女性的遗传背景可以极大地改变BRCA1突变带来的癌症风险，这项新研究没有为临床决策提供足够的数据，少数多基因突变的人的患病风险，但一些公司已经提供癌症和其他疾病的多基因评估，在英国生物银行的样本中，。
邮箱：shouquan@stimes.cn，这一计算了数十至上千种其他基因变异与单一主要疾病基因相互作用的风险评估数据还不够精确，或对林奇综合征患者进行频繁的结肠镜检查， 但也有专家提醒，是对其他工作的补充。
宾夕法尼亚州丹维尔盖辛格健康系统首席科学家 David Ledbetter 说，而另一些人与未携带高危基因突变的人相比，分析显示，它们将希望看到更多的临床验证包括少数族裔，显然。
无法对风险做出推论， 近日，